30% des Européens sont concernés directement ou indirectement par une maladie rare

1^er constat : les maladies rares ne sont pas si rares, un Européen sur 20 est atteint d’une maladie rare et presqu’un sur trois en souffre directement ou indirectement

D’abord, force est de constater que le terme de « maladie rare » reste aujourd’hui un terme très largement méconnu de la grande majorité des Européens. Certes, 1 sur 4 estime savoir très précisément ce que ce terme veut dire (25%) mais la grande majorité considère ne savoir que vaguement de quoi on parle (53%), voire ne pas savoir ce que c’est (21%). Et pourtant ! On dénombre aujourd’hui plus de 7 000 maladies rares. 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Elles sont souvent chroniques et mettent en jeu le pronostic vital des patients.

D’ailleurs, les résultats de l’Observatoire montrent que les maladies rares ne le sont pas tant que ça : 1 personne sur 20 déclare en être atteinte (5%). Au sein de l’Union Européenne, les maladies rares concerneraient plus de 30 millions de patients^[1] (et plus de 3 millions de personnes en France). Par ailleurs, près d’1 Européen sur 3 est directement ou indirectement concerné (30%) par une maladie rare, soit parce qu’il en souffre lui-même, soit parce qu’il a un proche ou une connaissance qui en est atteinte. C’est notamment le cas d’un tiers des Français (33%).

2^ème constat : les Européens ne se résignent pas et jugent inacceptables les situations vécues par les patients souffrant de maladies rares

Face à ce qui constitue la réalité du douloureux parcours de nombreux parents d’enfants atteints de maladies rares, les Européens sont nombreux à imaginer qu’ils n’accepteraient pas de se résoudre au fatalisme : si un de leurs proches était atteint d’une maladie rare, 72% n’accepteraient pas l’impossibilité d’obtenir un diagnostic pendant plusieurs années (74% des Français). L’errance diagnostic peut être très longue pour les patients atteints d’une maladie rare : en moyenne, elle serait même supérieure à 6 ans pour environ 1 patient sur 5^[2]. Au-delà des conséquences physiques et psychologiques sur les patients, l’errance diagnostic engendre aussi une perte de chance importante en termes de survie et de guérison.

Plus des 2/3 des Européens n’admettraient pas de découvrir qu’aucune recherche n’est menée pour développer un traitement contre la maladie rare d’un de leur proche (67% des Européens interrogés et même 73% des Français), considérant qu’il est possible d’agir si l’ensemble des acteurs concernés se mobilisent. Or, depuis quelques années, les espoirs placés dans la recherche sur les maladies génétiques se sont concrétisés. Des maladies jugées auparavant incurables peuvent désormais être soignées efficacement grâce à la thérapie génique. C’est le cas de l’amyotrophie spinale de type 1 par exemple pour laquelle un traitement a été mis au point : au terme d’un suivi de 2 ans, le pourcentage de survie est de 100% pour les participants traités par Zolgensma^®, alors qu’il est de 38% pour la cohorte non traitée^[3].

3ème constat : des attentes en forme d’exigence et notamment l’accélération des procédures de mise à disposition de traitements innovants lorsqu’il y a urgence vitale, quitte à prendre plus de risques pour le patient

Un plébiscite très fort pour toutes les mesures permettant de diminuer l’ errance diagnostic. Ainsi, les Européens dans leur écrasante majorité considèrent qu’il faut assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide avec pour objectif de le réduire à 6 mois (90%, dont 65% considèrent que c’est essentiel). Ils considèrent aussi massivement qu’il faut développer chez les médecins « la culture du doute » en les incitant à écouter les symptômes que leur décrivent les parents des enfants malades (87%, 53% pensent que c’est même essentiel) ou encore qu’il faut inclure systématiquement les malades sans diagnostic dans un programme global de diagnostic et de recherche (84%).

Les Européens se montrent aussi massivement favorables à une accélération de l’accès aux traitements innovants, quitte à prendre des risques pour le patient. La mesure est aussi plébiscitée : 86% la souhaitent, 51% estiment mêle qu’elle est essentielle. Le soutien est extrêmement majoritaire au sein de l’ensemble des pays de l’enquête (jamais inférieur à 80%) mais il est encore plus fort en Espagne (91%), en France (90%) ou encore en Belgique (89%), en Italie (87%) et en Grèce (87%).

4ème constat : les Français attendent désormais des actions concrètes de la part des entreprises pour financer la mise au point de traitements innovants pour guérir les maladies rares

Les Français plébiscitent l’aide des entreprises privées : un effet de la crise de leur système de santé ? Près de 9 interviewés sur 10 estiment qu’il est indispensable que les entreprises participent au financement de la mise au point de traitements innovants permettant de guérir les maladies rares (90%). Il est probable que la situation de leur système de santé les encourage à souhaiter la mobilisation de l’ensemble des acteurs susceptibles d’améliorer la prise en charge des patients et plus spécifiquement de ceux atteints d’une maladie rare. Là encore, l’urgence de la situation a probablement contribué à changer les mentalités.

L’investissement dans la mise au point de traitements innovants, un pari gagnant pour les entreprises. Traditionnellement les Français ont une image mitigée des engagements sociétaux des entreprises, beaucoup émettent des doutes sur la réalité de leurs actions citoyennes (environnementales ou sociales). En ce qui concerne le financement de la recherche pour la mise au point de traitements innovants, les suspicions sont très minoritaires. Les Français estiment massivement qu’une entreprise qui s’engagerait dans ce type d’actions aurait une attitude citoyenne (92%), montrerait l’exemple (92%), serait proche de leurs valeurs (89%), donnerait envie de la connaître (84%) et donnerait envie d’y travailler (82%).

A propos d'ASAP for Children

ASAP for Children est une association d’intérêt général qui soutient la recherche médicale sur les mutations du gène ASAH1, responsables notamment de la SMA-PME, une maladie génétique rare et neurodégénérative. Sans traitement pour les guérir, les enfants qui en sont touchés dépassent rarement la fin de l'adolescence. Elle est née le 29 janvier 2019, après l’annonce d’une SMA-PME, diagnostiquée chez Calixte, une petite fille âgée à l’époque de 11 ans.

A l’époque de son diagnostic, Calixte était la seule enfant diagnostiquée en France. Ses parents ont décidé de refuser la fatalité et de faire de leur vie un combat positif pour sauver leur fille et un maximum d’autres enfants en créant l’association ASAP for Children.

Pour cela, ASAP for Children s’est donnée 3 missions principales : 

1. Faire connaître cette maladie rare pour aider à l’identification et au diagnostic d’autres enfants qui en souffrent (en France et à l'international),
2. Sensibiliser les acteurs de la filière santé à l'impérative nécessité d'avoir des procédures accélérées et adaptées à l'urgence vitale et à la spécificité de ce type de pathologie,
3. Lever des fonds pour contribuer au financement de la recherche médicale (repositionnement moléculaire et thérapie génique) afin d’accéder au plus vite à un traitement efficace.

Grâce à l’innovation scientifique, à la générosité et l’intelligence collectives, l’association ASAP for Children est convaincue qu’ensemble, nous pouvons tous sauver des vies en permettant à ces enfants l’accès à un traitement efficace dans un avenir très proche mais aussi que le développement de ce traitement innovant pourra également profiter à d’autres maladies neurodégénératives (Alzheimer, Parkinson, Charcot…) qui ont en commun l’immense challenge du franchissement de la barrière hémato-méningée par les médicaments.