Observatoire européen des maladies rares : l'enjeu clé de l'accès aux traitements innovants

Les maladies rares concernent aujourd’hui de très nombreux Européens, les connaissances les concernant progressent

D’abord, force est de constater que le terme de « maladie rare » reste aujourd’hui un terme très largement méconnu de la grande majorité des Européens. Certes, plus d’un sur quatre estime savoir très précisément ce que ce terme veut dire (28%, en progression de 2 pts depuis 2022), mais la grande majorité considère ne savoir que vaguement de quoi on parle (54%), voire ne pas savoir ce que c’est (18%, -3 pts par rapport à 2022). Et pourtant ! On dénombre aujourd’hui plus de 7 000 maladies rares. 80% de ces maladies sont d’origine génétique. Elles sont souvent chroniques et mettent en jeu le pronostic vital des patients.

D’ailleurs, les résultats de l’Observatoire montrent que les maladies rares ne le sont pas tant que ça : environ une personne sur 20 déclare en être atteinte (4%). Au sein de l’Union Européenne, les maladies rares concerneraient plus de 30 millions de patients^[1] (et plus de 3 millions de personnes en France). Par ailleurs, près d’un Européen sur trois est directement ou indirectement concerné (28%) par une maladie rare, soit parce qu’il en souffre lui-même, soit parce qu’il a un proche ou une connaissance qui en est atteinte. C’est notamment le cas d’un tiers des Français (33%).

Les Européens ne se résignent pas et jugent toujours inacceptables les situations vécues par les patients souffrant de maladies rares

Face à ce qui constitue la réalité du douloureux parcours de nombreux parents d’enfants atteints de maladies rares, les Européens n’accepteraient pas de se résoudre au fatalisme : si un de leurs proches était atteint d’une maladie rare, 73% n’accepteraient pas l’impossibilité d’obtenir un diagnostic pendant plusieurs années (+ 1 point depuis 2022, 77% des Français). L’errance diagnostic peut être très longue pour les patients atteints d’une maladie rare : en moyenne, elle serait même supérieure à 6 ans pour environ un patient sur cinq^[2]. Au-delà des conséquences physiques et psychologiques sur les patients, l’errance diagnostic engendre aussi une perte de chance importante en termes de survie et de guérison.

Plus des deux-tiers des Européens n’admettraient pas de découvrir qu’aucune recherche n’est menée pour développer un traitement contre la maladie rare d’un de leur proche (68% des Européens interrogés, +1 point). Ce chiffre monte à 73% chez les Français, considérant qu’il est possible d’agir si l’ensemble des acteurs concernés se mobilisent. Or, depuis quelques années, les espoirs placés dans la recherche sur les maladies génétiques se sont concrétisés. Des maladies jugées auparavant incurables peuvent désormais être soignées efficacement grâce à la thérapie génique. C’est le cas de l’amyotrophie spinale de type 1 par exemple pour laquelle un traitement a été mis au point : au terme d’un suivi de 2 ans, le pourcentage de survie est de 100% pour les participants traités par Zolgensma®, alors qu’il est de 38% pour la cohorte non traitée^[3].

Des attentes en forme d’exigence et notamment l’accélération des procédures de mise à disposition de traitements innovants lorsqu’il y a urgence vitale, quitte à prendre plus de risques pour le patient

Un plébiscite très fort pour toutes les mesures permettant de diminuer l’errance diagnostic. Ainsi, les Européens dans leur écrasante majorité considèrent qu’il faut assurer à chaque patient un diagnostic plus rapide avec pour objectif de le réduire à 6 mois (89%, dont 64% considèrent que c’est essentiel). Ils considèrent aussi massivement qu’il faut développer chez les médecins « la culture du doute » en les incitant à écouter les symptômes que leur décrivent les parents des enfants malades (87%, 51% pensent que c’est même essentiel) ou encore qu’il faut inclure systématiquement les malades sans diagnostic dans un programme global de diagnostic et de recherche (83%).

Les Européens se montrent aussi massivement favorables à une accélération de l’accès aux traitements innovants, quitte à prendre des risques pour le patient. La mesure est aussi plébiscitée : 86% la souhaitent, 50% estiment même qu’elle est essentielle. Le soutien est extrêmement majoritaire au sein de l’ensemble des pays de l’enquête.

A propos d'ASAP for Children

ASAP for Children est une association d’intérêt général qui soutient la recherche médicale sur les mutations du gène ASAH1, responsables notamment de la SMA-PME, une maladie génétique rare et neurodégénérative. Sans traitement pour les guérir, les enfants qui en sont touchés dépassent rarement la fin de l'adolescence. Elle est née le 29 janvier 2019, après l’annonce d’une SMA-PME, diagnostiquée chez Calixte, une petite fille âgée à l’époque de 11 ans.

Pour cela, ASAP for Children s’est donnée 3 missions principales :

1. Faire connaître cette maladie rare pour aider à l’identification et au diagnostic d’autres enfants qui en souffrent (en France et à l'international),
2. Sensibiliser les acteurs de la filière santé à l'impérative nécessité d'avoir des procédures accélérées et adaptées à l'urgence vitale et à la spécificité de ce type de pathologie,
3. Lever des fonds pour contribuer au financement de la recherche médicale (repositionnement moléculaire et thérapie génique) afin d’accéder au plus vite à un traitement efficace.

Grâce à l’innovation scientifique, à la générosité et l’intelligence collectives, l’association ASAP for Children est convaincue qu’ensemble, nous pouvons tous sauver des vies en permettant à ces enfants l’accès à un traitement efficace dans un avenir très proche mais aussi que le développement de ce traitement innovant pourra également profiter à d’autres maladies neurodégénératives (Alzheimer, Parkinson, Charcot…) qui ont en commun l’immense challenge du franchissement de la barrière hémato-méningée par les médicaments.

Pour plus d’informations ou pour faire un don : Asap For Children

A propos de cette enquête

Enquête Ipsos pour ASAP for Children réalisée du 19 février au 19 mars 2024 auprès de 11 413 européens âgés de 16 ans et plus (2413 interviews en France, 1000 en Allemagne, 1000 en Belgique, 1000 en Espagne, 1000 en Grande-Bretagne, 1000 en Italie, 1000 en Suède, 1000 en Grèce, 1000 en Pologne, 1000 aux Pays-Bas).

Notes