Barómetro europeo sobre enfermedades raras

Los europeos no aceptan el fatalismo. Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Ipsos y ASAP FOR CHILDREN presentan los resultados de una amplia encuesta realizada en 10 países de la Unión Europea.

¿Qué proporción de la población europea está afectada por enfermedades raras? ¿Cómo ven el recorrido las familias de los afectados? ¿Cómo perciben la investigación médica y el acceso al tratamiento de los pacientes? ¿Qué expectativas tienen cuando se trata de mejorar la atención a los pacientes que sufren enfermedades raras y el desarrollo de nuevos tratamientos?

Principales resultados de la encuesta

  • Las enfermedades raras no son tan raras: una de cada 20 personas declara estar afectada (5%) y 3 de cada 10 personas están preocupadas por este problema, estando ellas mismas afectadas, teniendo un familiar muy cercano afectado (13%) o un conocido (13%).

  • Ante la realidad del doloroso periplo de muchos padres de niños con enfermedades raras, la mayoría de los europeos imagina que no aceptaría el fatalismo: si uno de sus familiares tuviera una enfermedad rara, el 72% no aceptaría la imposibilidad de obtener un diagnóstico durante varios años y el 72% tampoco aceptaría descubrir que no se está investigando para desarrollar un tratamiento para esta enfermedad, considerando en ambos casos que es posible actuar si se movilizan todos los actores implicados.

  • Están a favor de las medidas que podrían ponerse en marcha inmediatamente para mejorar la atención de los pacientes que padecen enfermedades raras y el apoyo a sus familias: Creen que es importante, incluso imprescindible, formar a los profesionales sanitarios en la realización de diagnósticos (94% de los europeos), desarrollar una "cultura de la duda" animando a los profesionales sanitarios a tener más en cuenta los síntomas que les describen los padres, con el fin de reducir los errores de diagnóstico y los diagnósticos erróneos en los niños (91% de los europeos) o realizar un cribado sistemático en el momento del nacimiento para las enfermedades raras para las que existe un tratamiento eficaz (90% de los europeos). 

  • Los europeos están convencidos de que la financiación de proyectos de investigación sobre tratamientos innovadores para enfermedades raras ayudará a avanzar en la investigación de otras enfermedades: El 90% lo cree así.
  • También son muy favorables a la agilización de los trámites para disponer de tratamientos innovadores cuando hay una urgencia vital (90%) y para la mayoría es incluso imprescindible (54%).

 

Sobre ASAP for Children

La AME es una enfermedad genética rara y neurodegenerativa, tanto muscular como cerebral. Sin tratamiento, la esperanza de vida de los niños afectados por esta enfermedad no supera la adolescencia. Ante la urgencia inducida por dicho diagnóstico y propiciada por los increíbles avances de la terapia génica, la asociación ASAP for Children se creó en 2019 con un único objetivo: curar la AME y la enfermedad de Farber, ambas inducidas por una mutación del gen ASAH1.Para lograrlo, la asociación se ha fijado las siguientes misiones:

  • Dar a conocer la AME-PME y la enfermedad de Farber para encontrar a otros niños enfermos en Francia y en todo el mundo.
  • Recaudar fondos para contribuir al rápido desarrollo de un tratamiento de terapia génica y a la organización de un ensayo clínico.
  • Concienciar a la población sobre esta carrera contra el reloj, que es una emergencia vital.

Impulsada por un enfoque positivo, dinámico, unificador y colaborativo, ASAP for Children está convencida de que es posible curar a estos niños lo antes posible gracias a la innovación científica, la solidaridad y la inteligencia colectiva. Para saber más: 

ASAP for children es una asociación reconocida de interés general y está autorizada a recibir donaciones: Click aquí (asapforchildren.org)

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